La medicina personalizzata o ‘di precisione’ è di grande attualità, soprattutto in ambito oncologico, per abilitare percorsi terapeutici differenziati per ogni paziente. La personalizzazione è realizzata sulla base di caratteristiche biologiche della patologia, aspetti di storia clinica, elementi caratteristici della persona e dell’ambiente in cui vive.
La diagnostica per immagini è uno dei nuovi approcci di medicina personalizzata chetentano di arrecare meno disagi per i pazienti rispetto alle terapie attuali, che si basano su indagini di campioni di tessuto tumorale, come quelle ‘a bersaglio molecolare’. Il metodo della radiomica infatti mette semplicemente in relazione i dati acquisiti ed elaborati dalle immagini coi risultati clinici, come la risposta a una certa terapia, da cui dipende la prognosi.
Di questo nuovo metodo si occupa l’articolo Medicina personalizzata: cos’è e come ottenerla con la diagnostica per immagini, che presenta le potenzialità di semplici esami di routine che, oltre a definire la forma, le dimensioni, la localizzazione e i margini di una lesione, potrebbero definire anche la terapia mirata più adatta grazie a dati arricchiti, impiego di tecniche di Machine Learning e dell’Intelligenza Artificiale per la creazione di modelli predittivi. L’articolo introduce anche l’evoluzione della radiogenomica.
Medicina personalizzata: cos’è e come ottenerla con la diagnostica per immagini
Uno degli obiettivi della scienza medica è la cosiddetta medicina personalizzata o ‘di precisione’, un tema di grande attualità soprattutto in ambito oncologico. Essa si prefigge l’obiettivo di abilitare percorsi terapeutici differenziati per ogni paziente sulla base di caratteristiche biologiche della propria patologia, ma anche aspetti di storia clinica, elementi caratteristici della persona e dell’ambiente in cui vive. Per quanto concerne il trattamento dei tumori, oggi esiste già una forma di medicina personalizzata: insieme all’approccio terapeutico tradizionale, basato cioè su parametri quali il tipo cellulare e la presenza o meno di linfonodi e metastasi, è possibile impostare, per certi tipi di lesione, alcune terapie specifiche e mirate, che si definiscono ‘a bersaglio molecolare’. Purtroppo, queste terapie si basano su indagini di campioni di tessuto tumorale, cioè richiedono l’impiego di esami invasivi, e questo contribuisce alla necessità di sperimentare nuovi approcci di medicina personalizzata che, oltre all’efficacia della terapia, arrechino meno disagi per i pazienti.
Medicina personalizzata e approccio quantitativo
In questo contesto, ci si può domandare quale sia il ruolo della diagnostica per immagini. Grazie a metodi avanzati di analisi quali la radiomica e la radiogenomica, i comuni esami diagnostici (come la RM o la TAC) possono diventare strumenti di medicina personalizzata, a tutto vantaggio dei pazienti, ma anche delle strutture e del sistema sanitario. Tutto questo è già possibile, ma ad una condizione: che l’imaging medico non sia più considerato un insieme di immagini da interpretare visivamente (approccio qualitativo), bensì un ricchissimo patrimonio di dati sui quali operare analisi di tipo quantitativo (data mining) al fine di definire caratteristiche biologiche del tumore del tutto invisibili all’occhio umano e che quindi non potrebbero essere rilevate alla semplice osservazione visiva.
Questo metodo si definisce radiomica e mette in relazione, cioè associa, dati acquisiti ed elaborati dalle immagini (le cosiddette radiomic features) con risultati clinici, come la risposta a una certa terapia, da cui dipende la prognosi. Tutto ciò rappresenta una vera e propria rivoluzione: da un semplice esame di routine, che continuerebbe ad essere effettuato, è possibile non solo definire – come succede regolarmente – la forma, le dimensioni, la localizzazione e i margini della lesione, ma anche la terapia mirata più adatta in funzione dei dati ricavati dall’imaging stesso. Pur essendo assolutamente centrali all’interno del processo, i dati provenienti dall’imaging biomedico possono essere poi arricchiti con altre caratteristiche (quantitative, cioè misurabili) del paziente e della sua patologia: dati provenienti dalla sua storia clinica, ma anche informazioni relative all’ambiente, allo stile di vita e molto altro. L’arricchimento dei dati, l’impiego di tecniche di Machine Learning e – in senso lato – dell’Intelligenza Artificiale permette la creazione di modelli predittivi che fungono da supporto decisionale per l’impostazione del miglior iter terapeutico possibile, cioè quello con le più elevate probabilità di risposta positiva.
Radiogenomica: uno step successivo
Strettamente connessa alla radiomica è poi la radiogenomica, che è una sorta di sua evoluzione, di passaggio immediatamente successivo. Il concetto è analogo, ovvero la capacità di identificare, direttamente da esami di routine, dati del tutto invisibili all’occhio, la cui elaborazione con tecniche di data mining offra informazioni essenziali per l’impostazione della migliore terapia possibile. La radiogenomica, in particolare, associa i dati quantitativi ottenuti con le tecniche di cui sopra con l’analisi genetica delle lesioni tumorali, cosa estremamente utile poiché è noto che alcuni tumori presentino alterazioni genomiche, e dalla presenza (o meno) di queste viene definita la cura personalizzata. Tutto ciò diventa possibile senza imporre quegli esami invasivi che oggi sono indispensabili e sottopongono il paziente ad evidente sofferenza; inoltre, ottenere queste informazioni dall’analisi quantitativa dell’imaging biomedico permette di ripetere più volte l’indagine durante il trattamento, anche per verificare le modifiche indotte dallo stesso. Con immensi vantaggi per il paziente.
